自身免疫性甲状腺病与促甲状腺激素受体基因突变的关系

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自身免疫性甲状腺病 (AITD)是一组器官特异性自身免疫疾病。主要包括Graves病 (GD)、桥本甲状腺炎 (HT)和原发性粘液性水肿。促甲状腺激素受体 (TSHR)是AITD发病中重要的自身抗原 ,对其遗传变异的研究具重要意义。人类TSHR基因位于染色体 14q31处 , Autoimmune thyroid disease (AITD) is a group of organ-specific autoimmune diseases. Mainly include Graves disease (GD), Hashimoto’s thyroiditis (HT) and primary myxedema. Thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) is an important autoantigen in the pathogenesis of AITD, and it is of great significance to study its genetic variation. The human TSHR gene is located at chromosome 14q31,
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