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系统性结节硬化症(tuberous sclerosis,TSC)又称为Bournerille病,是一种常染色体显性遗传性疾病,其发病率约为1/6 000~1/10 000,是一组侵犯皮肤、神经、心脏、肺脏和肾等多器官、多系统的综合征~[1]。本文回顾性分析了我院收治的3例临床新发患者的临床资料,对TSC的流行病学、诊断、鉴别诊断及治疗进行了总结。