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端粒是由染色体末端的DNA重复序列组成的,其上有蛋白结合.可保护染色体免受伤害,与细胞周期过程中DNA末端片断的流失、细胞凋亡有关.端粒酶由hTERC和hTERT组成,可以维持端粒的稳定.造血干细胞有一定的端粒酶活性,目前已研究出多种因素影响其表达.端粒酶相关基因修饰干细胞可以达到建立永生化细胞系等目的,亦有很好的应用前景.最近,在研究端粒酶在人类造血系统的作用时,人们把目光集中到一种罕见的遗传病DCK上.治疗这种疾病可能需要进一步的研究来揭示hTERT的内在基因和外来因素的两种调节之间的关系.