【摘 要】
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电压门控氯离子通道7(chloride voltage-gated channel 7,CLCN7)基因突变可使陷窝内酸化不能,造成骨溶解障碍,从而导致以全身骨密度增高为特征的骨硬化症及溶酶体储积疾病等.
【机 构】
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泰州市人民医院耳鼻咽喉-头颈外科 江苏泰州225300;大连医科大学研究生院 辽宁大连116027
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电压门控氯离子通道7(chloride voltage-gated channel 7,CLCN7)基因突变可使陷窝内酸化不能,造成骨溶解障碍,从而导致以全身骨密度增高为特征的骨硬化症及溶酶体储积疾病等.而硬化骨压迫损伤神经、中耳负压及耳硬化等均可导致耳聋.该文将介绍CLCN7基因及CLCN7蛋白结构功能、骨溶解过程(包括破骨细胞简介和骨溶解机制)、骨硬化症、CLCN7基因突变致骨硬化症的机制及其治疗以及骨硬化症与综合征性耳聋,以期为临床诊断及治疗提供依据.
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