骨硬化症相关论文
骨硬化症（OP）患者常并发骨折，其中长骨骨折一般需手术治疗。OP骨折手术存在诸多挑战，如内固定方式的选择，术中钻孔、置钉困难，术中发生骨......
目的:通过1例以血小板减少、骨密度增高为主要表现的恶性常染色体隐性遗传骨硬化症(ARO)患儿的病例报告,以期加强对ARO临床表现及......
目的:本研究从个体和群体角度开展了骨代谢领域的罕见疾病（骨硬化症）和常见疾病（骨质疏松症）的遗传学研究。目的:1)收集并整理一组骨硬......
骨硬化症(osteopetrosis，OP)又称大理石骨病，是由破骨细胞功能缺失或破骨细胞缺乏引起的一种骨疾病，特点是骨内出现一定范围的骨结节，......
目的研究1个骨硬化症家系的临床特点和致病基因。方法对1个来自江苏省家系中的6例患者和6名健康家庭成员进行生化指标、骨代谢指标......
目的探讨恶性婴儿型石骨症 (MOP) 患儿进行造血干细胞移植前后的视功能变化。方法系列病例研究。自2006年6月至2011年11月首都医科......
目的总结异基因造血干细胞移植治疗婴儿恶性石骨症(MIOP)的临床特点及治疗转归。方法回顾性分析北京儿童医院完成的8例异基因造血......
患者 男性，43岁，主因"颈部疼痛伴四肢麻木1个月"于2010年12月19日入院。体检：身材矮小，"O"形腿，颈部有压痛、叩击痛，双上肢肘关节以......
肾性骨营养障碍(Renal Osteodystrophy)是慢性肾助能衰竭患者发生的一系列骨骼病变的总称,属于肾功能衰竭的一种并发症。主要包括......
肾脏疾患,尤其是伴有慢性肾功能衰竭以及肾小管性酸中毒病人,常合并有骨代谢的障碍,如骨疏松症、纤维骨炎、骨软化症、骨硬化症等......
在印度的105名铝厂工人和一个地方性氟中毒地区的20名居民中,评价了骨骼和关节方面氟中毒性变化。工人的年龄平均为51.2岁,他们接......
婴儿骨皮质增生症（ICH）是Caffey氏等1945年详细报告4例后命名的，又称Caffey氏病。随后在世界各地均有报告，至今已报
Infantile cortic......
骨保护素或护骨素(osteoprotegerin,OPG),从1997年发现以来,引起了许多学者的关注。作为OPG/RANK/RANKL系统成员之一,OPG在体外抑......
电压门控氯离子通道7(chloride voltage-gated channel 7,CLCN7)基因突变可使陷窝内酸化不能,造成骨溶解障碍,从而导致以全身骨密......
石骨症是较罕见的遗传性骨骼病变,特征是全身骨骼系统有对称性,普遍性骨质密度增高,病人常因体检或外伤骨折经X线检查而发现。
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石骨症亦称大理石骨症,迅发性脆性骨硬化症,硬化性骨增生性骨病,粉笔样及 Alber-scn(?)enberg 氏病等。它是一种少见疾病,又因本......
骨硬化症是一类由破骨细胞数目减少或功能障碍引起的遗传性骨骼疾病,可导致全身性骨密度增高、骨折、骨骼畸形以及多种并发症。同......
石骨症是一种罕见的先天性遗传疾病,其发病特征为破骨细胞受损导致的全身骨密度增加。常染色体隐性遗传恶性石骨症又称为恶性婴儿......
石骨症（Ｏｓｔｅｏｐｅｔｒｏｓｉｓ）由ＡｌｂｅｒｓＳｃｈｏｎｂｅｒｙ于１９０４年首先报告［１］，故又称Ｓｃｈｏｎｂｅｒｙ病，是一种罕见的原因不明的先天性骨发育障碍性疾病，主要特点是骨密度高，骨髓腔窄甚至消失，全身骨骼硬且脆......
骨斑点症又称脆弱性骨硬化或斑点骨 ,属于无症状性骨硬化性发育异常。国内报告较少 ,我院遇到家族发病２例 ,报告如下。病例例１ ,男 ,......
关于骨硬化症与机体的关系,已有许多报告,但其原因说法不一。作者试图进一步证实小鼠胸腺退化的资料,并在体外鉴别gL/gL小鼠和同......
１４１１，２５－（ＯＨ）＿２Ｄ＿３对骨硬化大鼠骨吸收和自然免疫的作用［英］／ＧａｒｙＢＳ／／ＪＢｏｎｅＭｉｎｅｒＲｅｓ．－１９９４，９（４）．－５８５～５９１骨硬化症是一种遗传性骨病，表现为全身骨骼骨量过多。缺牙（ｉａ）大鼠患骨硬化，尽管它有很多破骨...
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本病为德国放射科医师Albers-Schonberg于1904年首先报告,故又称Albers-Schonberg氏病。1921年Schulze称本症为大理石骨病(marble......
石骨症(Osteopetrosis)是一种罕见疾病。Karshner(1926年)根据本症骨骼特点命名为石骨症,本症又名大理石骨病、广泛性脆性骨硬化......
骨硬化症(Osteosclerosis)又称石骨症(Osteopetrosis)是一种原因未明的先天性骨发育障碍性疾病.本病自1904年 Albers schonberg ......
患儿，男，28天。因腹胀二周，近二天抽搐3─4次。于1993年3月13日收入院，其父母非近亲婚配，无类似病史。体检：T37．2℃，P136次／分，R40次／分，神清，面......
最近报道，高分辨ＣＴ对耳硬化症的诊断是有价值的，但是肉眼观察ＣＴ图像对耳硬化症的诊断并不是十分精确。该研究用一个析像器进行回顾性数字......
目的 探讨1例Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)患者的氯离子通道7基因(chloride channel 7,C......
从1803年发现象牙化石含有氟以来,人们认识到在动物组织中存在氟,但对氟的生物学意义仍然是不清楚的。1903年在比利时首先发生了......
关于氯乙烯所致肢端溶骨症已有较多文献报告,本文则报告氯乙烯可对骨骼造成另一种损害——骨硬化,其结果如下。 一、一般资料 (一......
周身性骨硬化症(osteosclerosis generalisata)是一种罕见疾病。国内外报道资料很少。本文报道我院1991年2月份收治的1例婴儿。女......
石骨症又名 Albers- Schonberg氏病 ,又称广泛骨质硬化症 ,大理石骨 ,广泛性脆性骨硬化症 ,硬化性骨质增生性骨病 ,粉笔样骨等等 ,......
石骨症(Osteopetrosis)又称泛发性脆性骨硬化症， ［1］十分罕见，其病因尚不清楚，临床症状多不明显。患者周身骨质呈弥漫性骨质 密度增厚、......
目的探讨真性红细胞增多症（PV）的临床特征、诊断、转归及治疗。方法分析2例PV转化为急性髓系白血病（AML）病例的临床特点及诊疗经过，并进......
骨硬化症是一类由破骨细胞数目减少或功能障碍引起的遗传性骨骼疾病,可导致全身性骨密度增高、骨折、骨骼畸形以及多种并发症.同时......
