论文部分内容阅读
羊水染色体诊断猫叫综合征伴多发畸形一例
【机 构】
：
吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心，长春 130021,吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心，长春 130021,吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心，长春 130021,吉林大学第一医院生殖
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2019年36期
其他文献
目的探讨前路人工椎体重建内固定在后路手术治疗胸腰椎骨折失败后的应用效果。方法采用回顾性病例系列研究分析2014年1月— 2017年6月浙江大学医学院附属邵逸夫医院收治的14例胸腰椎骨折后路手术失败患者的临床资料，其中男8例，女6例；年龄29～69岁[(43.6±11.9)岁]。损伤节段：T11 1例，T12 2例，L1 5例，L2 4例，L3 2例。骨折AO分型：A2型4例，A3型6例，B1型2例
目的探讨强直性脊柱炎(AS)后凸畸形合并颈椎骨折的不同术式及治疗效果。方法采用回顾性病例系列研究分析2007年4月— 2017年10月河南省人民医院收治的19例AS后凸畸形合并颈椎骨折患者临床资料，其中男18例，女1例；年龄28～73岁，平均38.6岁。17例伴脊髓功能障碍，美国脊髓损伤协会(ASIA)分级A级4例，B级5例，C级5例，D级3例。根据脊髓损伤程度及骨折移位情况选择复位固定或矫形固定
不稳定骶骨骨折的内固定方式目前主要包括后方张力带钉板固定、骶髂螺钉固定、髂腰固定和三角固定。以上内固定的目的都是为了矫正骨盆环和腰骶关节的畸形，并重建其稳定性，但不正确的选择会增加内固定松动或断裂的风险。而如何根据不同的骨折类型选择合适的内固定方式，目前并没有明确的指南可供参照。为此，笔者就如何合理选择内固定方式、如何把握置钉技巧，以及内固定相关并发症等问题进行探讨，为不稳定骶骨骨折的治疗提供参考
椎体增强术是治疗骨质疏松性椎体压缩骨折(OVCF)最常用的微创手术方式，其有效性及安全性已得到广泛认可。但椎体增强术的手术并发症也不少，其中最常见的是骨水泥渗漏，可导致神经根和脊髓损伤，增加邻椎继发骨折风险，引起肺栓塞等严重并发症。笔者就椎体增强术治疗OVCF骨水泥渗漏的诊断、分型、危害、影响因素及预防措施等作一综述，为临床工作中骨水泥渗漏的防治提供参考。
脊髓损伤常见的致伤机制包括高空坠落、交通事故及体育运动等，发生率呈逐年上升趋势。脊髓损伤可造成患者暂时或永久性神经功能障碍，不仅给个人造成极大的生理和心理打击，也给其家庭和社会带来沉重负担。脊髓损伤按病程进展可分为急性期、亚急性期及慢性期，而脊髓损伤后的功能恢复很大程度上取决于急性期的有效干预，因此，寻找有效的急性脊髓损伤的治疗策略已成为全球共同关注的重大课题。近年来随着基础、临床研究的不断深入，
目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)在流产物遗传学检查中的应用价值。方法收集42份原因不明自然流产的绒毛和胎儿皮肤组织，在排除母体细胞污染后，采用Affymetrix CytoScan 750K微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)检测。在剔除常见的多态性
目的分析儿童骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes，MDS)的细胞遗传学结果。方法应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)3种DNA探针(5q－、－7/7q－和20q－)和R显带骨髓染色体核型分析技术，对90例MDS患儿进行了联合检测。结果90例患儿中FISH在46例患儿中检出了细胞遗传学改变，总体阳性率为5
目的探究双胎之一消亡导致非侵入性产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)假阳性结果的原因、规律和持续时间。方法在不同孕周对1例双胎之一消亡的孕妇进行3次NIPT检测，分析消亡前后胎儿游离DNA浓度的变化以及对NIPT结果的影响。对存活胎儿进行产前诊断，并在分娩后对活产儿胎盘、纸样胎及其胎盘进行荧光原位杂交、荧光定量PCR和组织病理学分析，明确双胎及其胎盘的遗
目的探讨胎儿父母外周血染色体检测对于产前诊断的价值。方法对31例染色体异常胎儿的亲代进行外周血染色体检查。结果26例胎儿的染色体异常来源于亲代，5例为新发变异，其中Y染色体的结构变异均源自于父亲。结论确定胎儿染色体变异的来源有助于准确的遗传咨询。