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姐妹同患黏多糖贮积症Ⅵ型一例
【机 构】
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金华市中心医院（浙江大学金华医院）儿科，浙江 321000,金华市中心医院（浙江大学金华医院）儿科，浙江 321000,金华市中心医院（浙江大学金华医院）儿科，浙江 321000,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2019年36期
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目的探讨后路钉棒单椎节内固定治疗前弓分离移位型寰椎骨折的临床效果。方法采用回顾性病例系列研究分析2010年1月— 2016年3月河南省人民医院收治的13例前弓分离移位型寰椎骨折患者的临床资料，其中男8例，女5例；年龄28～62岁[(40.0±9.2)岁]。Frankel分级：C级1例，D级12例。患者均行后路寰椎钉棒系统内聚复位术治疗。记录手术时间、术中出血量，观察骨折愈合情况，比较术前和末次随访
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目的探讨前路人工椎体重建内固定在后路手术治疗胸腰椎骨折失败后的应用效果。方法采用回顾性病例系列研究分析2014年1月— 2017年6月浙江大学医学院附属邵逸夫医院收治的14例胸腰椎骨折后路手术失败患者的临床资料，其中男8例，女6例；年龄29～69岁[(43.6±11.9)岁]。损伤节段：T11 1例，T12 2例，L1 5例，L2 4例，L3 2例。骨折AO分型：A2型4例，A3型6例，B1型2例
目的探讨强直性脊柱炎(AS)后凸畸形合并颈椎骨折的不同术式及治疗效果。方法采用回顾性病例系列研究分析2007年4月— 2017年10月河南省人民医院收治的19例AS后凸畸形合并颈椎骨折患者临床资料，其中男18例，女1例；年龄28～73岁，平均38.6岁。17例伴脊髓功能障碍，美国脊髓损伤协会(ASIA)分级A级4例，B级5例，C级5例，D级3例。根据脊髓损伤程度及骨折移位情况选择复位固定或矫形固定
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目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)在流产物遗传学检查中的应用价值。方法收集42份原因不明自然流产的绒毛和胎儿皮肤组织，在排除母体细胞污染后，采用Affymetrix CytoScan 750K微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)检测。在剔除常见的多态性