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脊髓小脑共济失调(SCAs)是一种严重致残、致死的神经系统遗传变性疾病，具有高度的临床异质性和遗传异质性。根据致病基因定位的不同，分为不同的亚型。SCAs通常以进行性共济失调为主要临床特征，临床诊断的难点在于各个亚型的临床表现之间相互重叠，因此将各型特有的临床表现、致病基因进行系统综述，有助于通过常见的临床表现对各亚型进行临床初诊，也使基因检测更具有针对性。
脊髓小脑共济失调各亚型致病基因及临床表现
【摘 要】
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脊髓小脑共济失调(SCAs)是一种严重致残、致死的神经系统遗传变性疾病，具有高度的临床异质性和遗传异质性。根据致病基因定位的不同，分为不同的亚型。SCAs通常以进行性共济失调为主要临床特征，临床诊断的难点在于各个亚型的临床表现之间相互重叠，因此将各型特有的临床表现、致病基因进行系统综述，有助于通过常见的临床表现对各亚型进行临床初诊，也使基因检测更具有针对性。
【机 构】
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650032，昆明医科大学第一附属医院神经内科,650032，昆明医科大学第一附属医院神经内科,650032，昆明医科大学第一附属医院神经内科,650032，昆明医科大学第一附属医院神经内科,6500
【出 处】
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国际遗传学杂志
【发表日期】
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2016年39期
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