【摘 要】
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家族性高胆固醇血症病人主要易患早期冠心病,如果在冠心病症状出现前即查出家族性高胆固醇血症病人,通过预防性治疗就可以减少患者发生心肌梗塞的可能性,但目前此病常常不能
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家族性高胆固醇血症病人主要易患早期冠心病,如果在冠心病症状出现前即查出家族性高胆固醇血症病人,通过预防性治疗就可以减少患者发生心肌梗塞的可能性,但目前此病常常不能早期确诊。过去,对于有潜在患病风险的家族成员的检出,主要依靠检查末梢血或脐带血的血浆和LDL胆固醇浓度。但血浆胆固醇的浓度,尤其是脐血中胆固醇的浓度常常不能做为确诊家族性高胆固醇血症的指标。以这种方式获得的胆固醇浓度有时处于正常值范围内。而有些儿童即使到了晚期,也升高不到
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