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Acute Miliary Tuberculosis and Pelvic Tuberculosis after In vitro Fertilization
【机 构】
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AssistedReproductionCenterofNorthwestWomen’sandChildren’sHospital,Xi’an710000,China,DepartmentofGyne
【出 处】
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生殖与发育医学英文
【发表日期】
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2020年04期
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抽动障碍是儿科常见神经精神疾病，以运动抽动和/或发声抽动为主要临床表现。药物治疗是抽动障碍治疗中的重要组成部分，除了个体化地把握其应用指征，药物的选择亦需要权衡获益与风险。现对儿童抽动障碍药物治疗研究进行概述和评价，旨在获取相关药物疗效和安全性的当前最佳证据，以提高临床用药决策水平。
报道2例Ullrich型先天性肌营养不良(UCMD)患儿临床特点，初步探讨康复管理方案。2例患儿临床特点为早发型全身肌无力，以近端为著，远端关节松弛，近端关节挛缩，亦或有瘢痕形成异常及皮肤过度角化，儿童期即有呼吸功能减退，心脏不受累。下肢肌肉磁共振成像特点为大腿肌肉弥散脂肪化，单块肌肉受累边缘重、中央轻，以股外侧肌明显，呈"三明治"征，股直肌中央亦有受累，缝匠肌、长收肌、股薄肌相对受累较轻。患儿1
临床有多种先天性及获得性的原因可导致儿童患者颅骨缺损。而颅骨缺损修补术是重建颅骨完整性、保护脑组织、维持头颅外形美观的重要术式，对保证颅骨缺损患儿脑及心理的正常发育至关重要。由于儿童患者脑及颅骨的动态发育，针对其颅骨缺损修补的时机、方法、材料选择等存在较大争议。现就目前国内外关于儿童期颅骨修补术应用的研究进行综述，为改善儿童颅骨缺损的治疗决策提供参考。
目的探讨CACNA1E基因突变相关发育性癫痫性脑病患儿的临床特征，以期早期诊治和改善预后。方法收集2018年7月至2019年4月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院收治的发育性癫痫性脑病患儿，筛选出CACNA1E基因突变阳性的患儿，并除外已知与发育性癫痫性脑病发病相关的其他基因。结果共收集3例CACNA1E基因突变阳性的癫痫患儿，3例均为新发突变。均为男性患儿，伴发育迟滞、肌张力低下。脑电图表现
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目的分析新生儿皮下脂肪坏死临床特点，以提高对该病的认识。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院新生儿科2012年7月至2018年6月临床诊断的5例新生儿皮下脂肪坏死患儿的临床资料、实验室检查、治疗及转归。结果5例患儿中男2例，女3例，均为足月儿，均有围生期缺氧史。5例均出现皮下硬结，出现时间为日龄3～26 d，消失时间为出生2～6个月。5例病理均支持新生儿皮下脂肪坏死的诊断。2例监测血钙升高，
目的报告1例SCNN1G基因新发纯合突变所致的假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHAⅠ)，为PHAⅠ患儿的早期诊断提供依据。方法对东南大学附属中大医院的1例SCNN1G基因突变所致PHAⅠ患儿的临床表现、诊治经过、实验室检查、基因测序进行回顾分析，以"pseudohypoaldosteronism type Ⅰ/PHAⅠ" 、"Mutation" 、"Variation" 、"SCNN1G"及"假性醛固酮减