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目的 探讨检测软组织肉瘤组织中特异性染色体易位融合基因表达的诊断学意义.方法运用一步法RT-PCR技术检测105例石蜡包埋软组织肉瘤,包括30例滑膜肉瘤、15例横纹肌肉瘤(RMS)、25例尤因肉瘤/外周原始神经外胚层瘤(ES/pPNET)、12例隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)、14例腺泡状软组织肉瘤(ASPS)、3例平滑肌肉瘤(LMS)、2例恶性纤维组织细胞瘤(MFH)、2例纤维肉瘤和20例对照组肿瘤组织中特异性染色体易位融合基因SSX1/SSX2-SYT、PAX3/PAX7-FKHR、EWS-FLI1、COL1A1-PDGFB、ASPL-TFE3的表达.结果 30例滑膜肉瘤中,28例(93.3%)检出SYT-SSX融合基因的表达,其中14例表达SYT-SSX1,9例表达SYT-SSX2; 6例腺泡型RMS 4例表达PAX3/PAX7-FKHR,其余9例胚胎型和多形性RMS均无PAX-FKHR表达;80%(20/25)的ES/pPNET中表达EWS-FLI1或EWS-ERG;12例DFSP中8例(67%)检出COL1A1-PDGFB融合基因的表达,14例ASPS中10例(71%)检出融合基因ASPL-TFE3的表达.3例LMS、2例MFH、2例纤维肉瘤和对照组20例肿瘤组织中均未检出上述易位融合基因的表达.结论软组织肉瘤特异性染色体易位融合基因的表达是其分子诊断的可靠指标,一步法RT-PCR技术检测染色体易位融合基因为临床软组织肉瘤疑难病例的诊断和研究提供了有效技术手段。