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目的研究中国人Marfan综合征基因突变情况。方法收集Marfan综合证家系16个，分别来自上海、北京、江西、吉林、浙江等地。16个家系中共有患者30名，其中男性17名，女性13名，年龄12～60岁。结果在30名患者中，散发病例占23．3％，不同家系的患者之间，临床表现程度不一，有很大差异。结论Mar-fan综合征致病基因突变频率较高，基因突变的部位不同。