Marfan相关论文
早在1896年Marfan就叙述了体型狭长身高超过正常人的Marfan综合征。本文是第一例身材矮小的报告。患者女性19岁,视力进行性下降,......
早在1931年Weve①等已经指出,马凡综合征(Marfan′s syndrome)是一种遗传性疾病,一个家系中往往有几代成员连续得病,之后为许多学......
Sjoerdsma等自Marfan综合征患者尿中测得羟脯氨酸较正常人明显升高~[1],有些作者建议以尿羟脯氨酸增高作为一项诊断条件。为了解......
Marfan综合征是一种严重的结缔组织病。为常染色体显性遗传,这种病表现为晶状体异位、主动脉扩张、动脉瘤、主动脉回
Marfan syn......
Ｍａｒｆａｎ综合征并发闭角型青光眼２例卫玉彩，刘崇哲，贾志旸，童光附属二院眼科（０５００００）石家庄市轴承设备股份有限公司职工医院关键词Ｍａｒｆａｎ综合征；晶体异位；青光眼......
不完全型Ｍａｒｆａｎ综合征１例王勇颜红兵司炳煜（心内科）患者男性４０岁病案号９４７６９８因活动后胸闷２ａ，加重月余，于１９９５年６月３０日收入院。查体：身高１９０ｃｍ，高腭弓；心界明显向左、向......
为了探索对Marfan综合征进行产前诊断和症状前诊断的方法，应用15号染色体FBN1基因内两个多态位点TaqⅠ限制性片段长度多态性（RFLP）和（T......
Marfan综合征为常染色体显性遗传性疾患，虽然基因异常的部位已经知道，但在缺乏家族史的情况下，诊断至少需要下列3个系统中二个系统的......
Ｍａｒｆａｎ氏综合症３例李文１李常伟１李卫红２（１平邑县人民医院五官科，２７３３００２附属医院内三科）例１：男，５岁。因自幼单眼复视于１９９４年６月２１日来我院门诊。查体：体型瘦长，尤其是......
Ｍａｒｆａｎ综合征伴发神经精神症状３例报告樊红彬薛海波耿德勤许东升（附属医院神经科）关键词Ｍａｒｆａｎ综合征神经精神症状脑血管疾病分类号Ｒ５９６．１Ｍａｒｆａｎ综合征主要累及......
目的研究中国人Marfan综合征基因突变情况。方法收集Marfan综合证家系16个，分别来自上海、北京、江西、吉林、浙江等地。16个家系中......
Marfan综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传的发生于结缔组织的先天性病症,主要累及眼、心血管及骨骼等多器官系统......
患儿:女,12岁,因双足马蹄畸形6年收治入院。体检:患儿消瘦,皮下脂肪少,身体细长,身高153cm,体重23.5kg,双上肢长65cm,硬腭高,面颊......
Ｍａｒｆａｎ’ｓ综合征合并自发性血气胸一例解放军第二十二医院内一科李平安病历摘要男患，５６岁。因发热、咽痛、咳嗽于１９９２年７月１日在外院就诊，测Ｂｐ８．３／５．３ｋＰａ、ＥＣＧ示“心......
Ｍａｒｆａｎ综合征伴脑血管畸形一例报告王锁彬刘培霞患者，男，２９岁。因发作性意识丧失４年入院。患者４年前起无明显诱因突然出现发作性意识丧失，不伴肢......
Marfan综合征是一种少见的遗传性疾病。最近,我院收治一例Marfan综合征,并且进行了家系调查,发现为一家族性Marfan综合征,现报告......
Marfan综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，表现为骨骼、眼及心血管异常。该病是因原纤蛋白-1（FBN1）缺陷所致。新生儿Marfan......
关于Marfan综合征,在国内外已有很多报导,为常染色体显性遗传的先天性疾患,其特点有骨骼、心血管及眼部异常等多种病变。Marfan综......
指出:眼部表现除有晶体异位外,还包括眼轴延长(从而导致近视。同时有晶体半脱位和视网膜脱离者,眼轴更长)、角膜变平(引起反作用......
目的 探讨Marfan’s综合征合并小儿脊柱畸形的发病机制及治疗原则。方法 30例Marfan’s综合征合并脊柱畸形的患儿在我院得到矫......
患儿王X，男，9岁。因Marfan综合征双眼晶状体半脱位，于1993年8月行双眼晶状体摘除术联合人工晶状体睫状为缝线固定术。固定缝线位于12......
Ｍａｒｆａｎ综合征常伴有晶状体半脱位。晶状体半脱位导致视力低下且不能矫正者则需晶状体摘除。囊内或囊外摘除半脱位的晶状体并发症发生率高......
目的 回顾性总结儿童Marfan综合征(MS)的诊断和心血管并发症、脊柱侧凸的治疗经验和教训.方法1992年至2002年手术的22例MS患儿采用......
报告16例18眼儿童马方综合征晶状体半脱位的手术治疗。术前视力0．08以下者10眼占55．56％，0．1者8眼占44．44％。采取晶状体摘出和四点固定法植......
例1戴×女28岁双眼视物不清20余年.于2002年9月16日收入院.1999年2月曾在某医院行主动脉瘤修补术,患者父母及妹妹均无Marfan综合征......
Marfan综合征是常染色体显性遗传病,侵犯骨髂肌、心血管及眼部的结缔组织。病因可能呈胶原代谢缺陷及葡萄糖胺聚糖、透明质酸、原......
BACKGROUND Aortic dissection(AD)is an emergent and life-threatening disorder,and its inhospital mortality was reported t......
Marfan综合征是一种少见的遗传性疾病。最近、我院收治一例Marfan综合征,并且进行了家系调查,发现为一家族性Marfan综合征,现报告......
1病例介绍患者,女,43岁。因＂反复右眼胀感伴眼红2月＂于2015年10月20日入院治疗。患者入院前2月,无明显诱因出现右眼胀感伴眼红,伴反......
作者对Marfan综合征2家系进行调查,现报告如下。 家系1,先证者Ⅲ<sub>5</sub>,女,29岁。心悸,气喘6年入院。查体:T37℃,P106次/分,......
Objective To report the clinical features and the screening Results of the pathogenic gene in type 2 Marfan syndrome pat......
Background and Objective Marfan syndrome,a variable and heritable disorder of fibrous connective tissue,characterized by......
【正】患者男,71岁,因呼吸困难7个月,加重1周于2007年1月1日住院,该患7个月前开始活动后呼吸困难,所加重,出现夜间阵发性呼吸困难,......
Objective causing mutation in a Marfan syndrome(MFS)family with a proband,and to establish genotype-phenotype correlatio......
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Neonatal Marfan Syndrome: Improving the Bad Prognosis with a Strict Conservative Treatment with Carv
We report about a successful heart failure therapy with carvedilol in two children with neonatal Marfan syndrome (nMFS).......
本研究拟通过分析中国人群MFS患者的临床表现和检测其基因突变情况,丰富国内外MFS的基因组和表现型的相关研究,为今后MFS的分子诊......
Identifi cation of Three FBN1 Mutations in Chinese Patients with Typical or Incomplete Marfan Syndro
Objective:The purpose of this work was to obtain the phenotypes and detect potential mutations in three Chinese patients......
