系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）的发病机理是多因性的，遗传、性激素、感染等之间错综复杂的作用可能造成机体免疫功能严重失调，最终导致疾病的发生和发展。近年来的研究表明，遗传因素在SLE的发病中起决定性作用。首先，遗传流行病学研究提供了有力证据：SLE在某些种族人群中的发病率明显高于其他种族；狼疮发病具有家族聚集倾向，10％～12％的先证者有1位或1位以上的一级亲属发病；最直接的证据是同卵双生子的SLE发病一致率（25％～70％）明显高于异卵双生子（2％～9％）。此外，从3种能自发性产生典型的狼疮样病变的动物模型即NZB/NZW、MRL/lpr、BXSB小鼠的遗传背景研究中发现，多种免疫调节异常表型（包括B细胞功能亢进，自身反应性T细胞大量增殖，自身抗体的产生，免疫复合物的清除障碍，细胞因子表达异常等）均与某一特定的等位基因位点有关联。国外70～80年代在对大量SLE家系遗传学分析的基础上证实SLE呈多基因遗传，80年代末期至90年代初研究关注的焦点是主要组织相容性复合物（MHC）、T细胞表面抗原受体（TCR）基因、免疫球蛋白基因等经典免疫应答基因的多态性与SLE疾病易感性之间的关系。近年来，分子生物学理论和技术的发展，深化了SLE免疫遗传学研究，揭示MHC基因等以外的一些“自身免疫基因”可能在SLE中具有至关重要的作用。