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无铜蓝蛋白血症（aceruloplasminemia）是一种罕见的由血清铜蓝蛋白基因突变引起的常染色体隐性遗传的变性疾病,临床表现为糖尿病、视网膜退变和神经系统退行性变三主征[1,2]。临床特点为视网膜和基底节神经元进行性变性,生化特点是血清中检测不到铜蓝蛋白。
无铜蓝蛋白血症
【摘 要】
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无铜蓝蛋白血症（aceruloplasminemia）是一种罕见的由血清铜蓝蛋白基因突变引起的常染色体隐性遗传的变性疾病,临床表现为糖尿病、视网膜退变和神经系统退行性变三主征[1,2]。临
【机 构】
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川北医学院附属医院神经内科
【出 处】
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川北医学院学报
【发表日期】
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2011年5期
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