【摘 要】
：
<正>遗传性神经肌肉病(inherited neuromuscular disorders,NMDs)是一组少见的累及神经(遗传性运动感觉周围神经病、肌萎缩侧索硬化、遗传性脊肌萎缩症等)、肌肉(各型肌病/肌
【机 构】
：
南京大学医学院附属鼓楼医院神经内科,南京大学医学院附属鼓楼医院病理科
论文部分内容阅读
<正>遗传性神经肌肉病(inherited neuromuscular disorders,NMDs)是一组少见的累及神经(遗传性运动感觉周围神经病、肌萎缩侧索硬化、遗传性脊肌萎缩症等)、肌肉(各型肌病/肌营养不良、离子通道病等)及神经-肌肉接头疾病的单基因遗传性疾病,多以肌无力、肌萎缩,伴/不伴肌张力低下及感觉障碍为主要临床表现,可于新生儿、儿童或成年期发病,为患者及其家庭以及公共卫生造成极大负担。该类疾病
其他文献
目的：构建慢病毒IL-15基因表达载体,包装IL-15基因表达慢病毒,体外感染肿瘤细胞,使之能够高效地表达IL-15,达到增强免疫效应的目的。方法：(1)构建慢病毒IL-15基因表达载体：首先
摘要：为加快对马尾松松花粉多糖的开发利用，探究提取多糖的最佳工艺组合。试验以贵阳成熟马尾松林松花粉为研究对象，采用超声破壁技术及苯酚-硫酸法测定多糖含量，通过探究料液比
背景及意义在我国,食管癌是一种严重危害人民健康的常见的消化道肿瘤,特别是河南、江苏、山西等食管癌高发区。食管癌的发生是多种因素综合作用,多种基因变化先后叠加或累积,
《药品生产质量管理规范》，英文称为ＧｏｏｄＭａｎｕｆａｃｔｕｒｉｎｇＰｒａｃｔｉｃｅ，简称ＧＭＰ。它是药品生产企业进行药品生产质量管理必须遵守的基本准则，是为保证药品生产质量需要而产生的，是当今国际社会通行的药品生产必须实施
目的:探讨泄热化浊方对胃热滞脾证肥胖患者的减肥作用。方法:通过12周随机平行阳性对照的临床试验,观察泄热化浊方对患者体重、体脂量、体脂分布及脂肪因子的影响。结果:81名
研究目的：应用人肝癌裸鼠模型,分别给与索拉非尼和/或5-FU干预治疗,通过检测裸鼠肿瘤磷酸化细胞外调节蛋白激酶(pERK)、渗透性糖蛋白(P-gp)及拓扑异构酶2A(TOP2A)等的表达,了
目的探讨磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)在子宫内膜癌临床分期中对深肌层浸润和宫颈侵犯的术前评估价值及其对手术决策的指导意义；分析影响磁共振成像准确率的
山西省地处沙漠化扩展的边沿,尤其晋西北土地沙漠化已很严峻。分析了山西省土地沙漠化的现状及沙漠化的动态变化,指出了沙漠化的危害,提出了防治沙漠化的对策。
<正> 研究现代植物维管系统中木质部的管状分子(tracheary element),包括管胞(tracheid)和导管分子(vessel member),特别是研究它们的次生壁加厚类型是植物解剖学的一个重要
目的：通过检测趋化因子受体CXCR7蛋白在癌旁胃粘膜、胃癌中的表达情况,探讨其表达与胃癌临床病理之间的关系。方法：1.应用免疫组织化学S-P法检测59例胃癌、40例癌旁胃粘膜组织