【摘 要】
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目的 对2例遗传性凝血因子V及Ⅷ联合缺陷症(F5F8D)患者家系进行基因诊断分析.方法 常规凝血功能检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血因子V活性(FV:C)及
【机 构】
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安徽医科大学附属省立医院血液内科,合肥,230001
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目的 对2例遗传性凝血因子V及Ⅷ联合缺陷症(F5F8D)患者家系进行基因诊断分析.方法 常规凝血功能检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血因子V活性(FV:C)及凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C);聚合酶链式反应(PCR)法测序分析LMAN1及MCFD2基因全外显子序列.结果 患者1的APTT及PT分别为78.7 s、21.1s,FⅧ:C降至23.8％,FV:C为6％;其MCFD2基因3号外显子存在纯合突变,第242碱基位点腺嘌呤突变为胞嘧啶(A＞C),导致氨基酸序列第81位天冬氨酸突变成丙氨酸(Asp81Ala).患者2的APTT及PT分别为78.5 s、19.6s,FⅧ:C及FV:C分别为24.8％、9.6％;其LMAN1基因12号外显子第1456碱基位点存在鸟嘌呤-胸腺嘧啶-鸟嘌呤纯合缺失(1456delGTG),导致氨基酸序列第486位缬氨酸(Val)缺失.结论 国内首次报道两种新型的MCFD2及LMAN1基因突变,导致两种不同临床表型的遗传性FSF8D.
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