【摘 要】
：
肯尼迪病是一种罕见的、X连锁隐性遗传的神经肌肉病，以进行性肌无力为主要症状，目前全球已经注册和进行了多项临床试验针对肯尼迪病的治疗。文中总结了肯尼迪病的神经系统和全身临床特征，讨论肯尼迪病的发病机制，其基因基础是编码谷氨酰胺的雄激素受体基因中三核苷酸重复序列异常扩增，降低突变型雄激素受体的聚集被认为能改善肯尼迪病患者的运动功能。此外，文中对肯尼迪病药物治疗进展进行综述，醋酸亮丙瑞林在日本获批上市治
【机 构】
：
南京医科大学第一附属医院老年神经内科
论文部分内容阅读
肯尼迪病是一种罕见的、X连锁隐性遗传的神经肌肉病，以进行性肌无力为主要症状，目前全球已经注册和进行了多项临床试验针对肯尼迪病的治疗。文中总结了肯尼迪病的神经系统和全身临床特征，讨论肯尼迪病的发病机制，其基因基础是编码谷氨酰胺的雄激素受体基因中三核苷酸重复序列异常扩增，降低突变型雄激素受体的聚集被认为能改善肯尼迪病患者的运动功能。此外，文中对肯尼迪病药物治疗进展进行综述，醋酸亮丙瑞林在日本获批上市治疗肯尼迪病。目前的临床试验也发现了一些有潜力的药物。
其他文献
豫北晋语语法研究主要集中在两个阶段，一是2000年以前的全面描写阶段，主要是对河南方言语法的概要描述和对豫北某地方言特殊用法的描写，首要成果是贺巍先生对变韵现象的揭示；二是2000年之后的描写与解释并重的阶段，出现了运用语法化理论、跨方言比较、历史比较语言学、实验语音学等新方法对虚词和变韵现象进一步深入分析的成果，推动了研究的进步与发展。就目前而言，豫北地区无论是单点方言还是区域性研究都还十分薄弱
电磁超材料（Electromagnetic Metamaterial）是一种人工构造的、具有奇异物理特性的周期结构复合材料,由此构建的超材料吸波体（Metamaterial Absorber,MA）具有结构简单、厚度薄、吸收率高等特点。全介质超材料吸波体（All-dielectric Metamaterial Absorber）指材料组成均为介质的超材料吸波体,它继承了超材料吸波体在体积和吸收率方
对冉庄地道战遗址和中国共产党员日记博物馆进行实地调研,我们了解到许许多多共产党员的感人事迹,对中国共产党的光辉历程有了更深层的认识,同时也对如何传承并发扬红色精神这一课题做了深入研究。作为红色精神的继承和发扬者,我们不仅要做好自身,更要把握新媒体时代大数据时代的契机,进一步在高校之间发扬红色精神,加强高校学生对红色精神的内涵把握与勇于实践。
随着教育改革进程的深入,全国各地开启了教学方法的新探索,项目式教学法是现今教育界的研究热点之一。项目式教学法在培养学生创新意识、实践能力、沟通合作能力,提升学生素养等方面有着积极意义。因此,本文将从以下五个部分对项目式教学法在高中思政课中的运用进行研究。第一部分,绪论,通过文献研究,简述本选题研究背景与意义、文献综述及本选题研究思路与方法、研究创新与不足。第二部分,对项目式教学法在高中思政课中的运
目的:分析肯尼迪病（Kennedy’s disease, KD）患者的临床资料，探讨KD的临床特点，加强对此病的认识。方法:收集5例经基因检测确诊KD患者的病史、体格检查以及辅助检查等资料，结合既往文献对其临床特征进行归纳、总结。结果:5例患者均出现言语不清、肉跳、肢体和舌肌无力、萎缩等下运动神经元损害症状，均伴有乳房增大、手部震颤等表现；所有患者肌酸激酶水平均升高，4例患者肌酐水平降低，4例患者
有限的地方公共资源需要更有效率的配置，在国家对公共资源有效性配置的高要求下，财政投入的绩效评价成为主要依据。以X市为例，基于DEA数据包络分析法，选取2010-2021年X市学前教育财政投入与产出相关指标，对X市学前教育财政投入进行绩效评价。研究结果表明，X市学前教育财政投入综合效率均值为0.94，其中纯技术效率均值为0.99，规模效率均值为0.94。研究结论 :X市学前教育财政投入存在综合效率有
＜正＞1总则慢性意识障碍（prolonged disorders of consciousness, pDoC）是指由脑外伤、脑卒中、缺血缺氧性脑病等各类脑损伤所导致意识丧失超过28天的病理状态，可分为植物状态（vegetative state, VS）/无反应觉醒综合征（unresponsive wakefulness syndrome, UWS）、最低意识状态（minimally consci
员工绩效管理作为组织人力资源管理的重要组成，对促进组织战略落地，促进员工实现自我价值有着重要意义。文章以知识密集型组织研究所员工绩效管理为主要研究对象，对标标杆企业管理实践，分析了研究所在员工绩效管理中存在的三大问题，提出通过凝聚共识、价值牵引、信息支撑，全面优化员工绩效管理PDCA全过程，进一步激发员工创新活力，构建符合研究所实际的基于组织目标实现的员工绩效管理体系。
随着我国肉牛养殖规模的不断扩大，母牛的繁殖性能对肉牛产业的影响不断凸显，而营养因素，特别是能量、蛋白质、维生素、矿物元素等对母牛的繁殖性能具有很大影响。本文就不同种类营养物质是如何影响肉牛繁殖性能的进行论述。
现代社会科技水平在不断提升,计算思维能力已成为21世纪公民需具备的核心能力,培养计算思维是教育领域所面临的重要任务,但近十年来有关计算思维培养的研究多聚焦于高等教育阶段,在基础教育阶段有所欠缺。本研究通过STEAM项目教学实践,期望能够提高初一年级学生的计算思维能力,为现实教育教学提供参考。论文首先通过分析学生知识学习水平,根据计算思维培养的五个维度:创造力、算法思维、协作思维、批判思维、问题解决