【摘 要】
：
甲基化CPG结合蛋白2基因(methyl-CpG-binding protein 2 gene,MECP2;OMIM:300005)位于Xq28.该基因的点突变、重复或缺失突变都会造成严重的神经系统疾病.MECP2基因重复突变导
【机 构】
：
100034,北京大学第一医院儿科
论文部分内容阅读
甲基化CPG结合蛋白2基因(methyl-CpG-binding protein 2 gene,MECP2;OMIM:300005)位于Xq28.该基因的点突变、重复或缺失突变都会造成严重的神经系统疾病.MECP2基因重复突变导致的疾病称为MECP2重复综合征,该综合征多发于男性,主要临床表现包括智能发育迟滞、肌张力低下、语言发育落后、反复感染、癫痫发作、孤独症及孤独症样表现,并可有面部发育不良.患者重复的MECP2基因多由携带此突变的母亲遗传而来,少数为新生突变.女性携带者无临床表现的原因可能为X染色体非随机失活.MECP2基因重复的分子机制可能是由复制叉停滞以及模板交换导致的基因重排,或微同源序列介导的断裂点诱导复制所致.该疾病目前无有效的治疗方法,因而对高危家庭提供产前咨询及产前诊断非常必要.
其他文献
目的 调查Investigator(R) DIPplex试剂盒中所包含的30个插入缺失多态性(insertion and deletion polymorphism,InDel)位点在西藏藏族人群中的群体遗传学数据,探讨其法医学应
脑心通胶囊源出清代王清任经典名方补阳还五汤.基于“脑心同治”理念,本方在该名方基础上增加了活血化瘀通络药物,由黄芪、赤芍、丹参、当归、川芎、桃仁、红花、醋乳香、醋
目的根据大样本临床数据，了解原发性肺癌患者的临床病理分型特点。方法回顾性收集中国6个省份16家医院于2012—2013年间首次诊断为原发性肺癌患者的个人信息、危险因素信息以及病理分型等临床信息，比较不同病理分型在性别、年龄组及出生队列中的分布特点。结果8 081例肺癌患者中，男性5 422例(67.10%)，女性2 659例(32.90%)；发病年龄为(60.96±10.14)岁。在肺癌患者的病理
目的 鉴定3个在中国汉族人群中发现的人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)A位点新等位基因A* 24:224、A* 24:225和A* 24:257.方法 应用双链直接测序分型技术进行中
中华医学会对外联络部在学会领导班子的坚强领导下,按照学会整体部署,积极响应国家“一带一路”战略号召,加强落实学会搭建国际交流及“一带一路”医学走廊合作平台.2016年成
多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是一种进行性神经系统退行性疾病.少突胶质细胞内包涵体是此病的特征性病理学标志物.长期以来,MSA被认为是散发性疾病,但近年来国内
精准健康传播关乎到人民之福祉、社会之和谐、国家之强盛.近年来,中华医学会科学普及分会围绕“三立”的科学普及战略,秉承“传承过去、整合现有、转化进展、开创未来”的科
钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(calcium/calmodulin dependent serine protein kinase,CASK)属于膜相关鸟苷酸激酶家族,有多种转录本.其表达具有明显的时空特异性,在胚胎
“情为民所系、利为民所谋”,中华医学会外科学分会积极倡导“对待患者如亲人般温暖”的医疗服务理念,立足本岗位,促进学科发展,提高临床水平,全心全意为人民健康服务.五年来