TAFI基因编码区的单核苷酸多态性与脑梗死的相关性探讨

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目的 凝血酶激活的纤溶抑制物 (Thrombinactivatablefibrinolysisinhibitor ,TAFI)具有抑制纤维蛋白溶解的功能 ,它在止血中起重要的作用。TAFI的血浆浓度是受TAFI基因变异调节的 ,因此TAFI基因可能是脑梗死的候选基因之一。探讨TAFI基因单核苷酸的多态性与脑梗死的关系。方法 收集了 189例尸体检查的样本 ,其中包括 95例脑梗死和 94例的对照组。TAFI基因G5 0 5A和C10 4 0T的基因型是用PCR -RFLP(Restrictionfragmentlengthpolymorphism)法来分析。 结果 G5 0 5AandC10 4 0T的基因型频率分布是A5 0 5A 12 (6 % ) ,G5 0 5A 75 (4 0 % ) ,G5 0 5G 10 2 (5 4 % ) ;C10 4 0C 139(74 % ) ,C10 4 0T 4 5 (2 3% ) ,T10 4 0T 5 (3% )。在脑梗死组和对照组之间 ,这些基因型的分布没有显著性差别 (P >0 .0 5 )。结论 TAFI基因单核苷酸的多态性 (G5 0 5A和C10 4 0T)与脑梗死没有显著性相关。 Purpose Thrombin activatable fibrinolysis inhibitor (TAFI) has a fibrinolytic inhibitory function that plays an important role in hemostasis. The plasma concentration of TAFI is regulated by the TAFI gene mutation, so the TAFI gene may be one of the candidate genes for cerebral infarction. To investigate the relationship between single nucleotide polymorphism of TAFI gene and cerebral infarction. Methods 189 samples of autopsy were collected, including 95 cases of cerebral infarction and 94 cases of control group. The genotypes of the TAFI genes G5 0 5A and C10 4 0T were analyzed by the PCR-RFLP (Restriction Fragmentlength Polymorphism) method. Results The frequency distribution of genotypes of 5A andC10 4 0T were A5 0 5A 12 (6%), G5 0 5A 75 (40%), G5 0 5G 10 2 (54%), C10 4 0C 139 (74%), , C10 4 0T 4 5 (2 3%), T10 4 0T 5 (3%). There was no significant difference in the distribution of these genotypes between the cerebral infarction group and the control group (P> 0.05). Conclusion TAFI gene single nucleotide polymorphisms (G5 0 5A and C10 4 0T) have no significant correlation with cerebral infarction.
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