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目的：探讨胃肠间质瘤（gastrointestinal stomal tumors，GIST）患者肿瘤组织中c-Kit和PDGFRA基因各亚型突变情况的研究。方法：应用直接测序方法检测65例GIST石蜡组织中c-Kit基因9、11、13和17外显子和PDGFRA基因12和18外显子突变情况。结果：GIST肿瘤组织中c-Kit基因总突变率为63.08%（41/65），外显子9、11、13和17的突变率分别为23.08%（15/65）、35.38%（23/65）、1.54%（1/65）和3.08%（2/65）