【摘 要】
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目的 分析1例表型为p血型标本的分子基础.方法 采用血清学方法鉴定p表型;采用Sanger双脱氧测序法对标本的α-1,4半乳糖基转移酶(α-1.4 galactosyltransferase,A4GALT)基因进行扩增测序,分析其DNA序列;采用家系调查的方法了解p血型的遗传性.结果 在一个家族中发现两例p表型且为同胞兄弟;测序结果与GenBank参考序列比对,发现该两份标本的DNA序列均存在有纯
【机 构】
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目的 分析1例表型为p血型标本的分子基础.方法 采用血清学方法鉴定p表型;采用Sanger双脱氧测序法对标本的α-1,4半乳糖基转移酶(α-1.4 galactosyltransferase,A4GALT)基因进行扩增测序,分析其DNA序列;采用家系调查的方法了解p血型的遗传性.结果 在一个家族中发现两例p表型且为同胞兄弟;测序结果与GenBank参考序列比对,发现该两份标本的DNA序列均存在有纯合子突变,在第3外显子出现c.343 A＞T(AAA＞TAA)、c.903C＞G(CCC＞CCG)的等位基因突变,A4GALT基因编码区域c.343 A＞T的突变,导致提前形成终止密码子,从而使基因产物A4GALT不能顺利合成,最终形成p血型表型.结论 A4GALT基因c.343 A＞T新突变是形成该p血型的分子基础,其GenBank序列号为KC202808。
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