目的 研究视紫红质基因(RHO)和视网膜色素变性1(RP1)基因在香港地区汉族视网膜色素变性(RP)患者中的突变频率及特征,并进一步探讨它们在RP发病机理中潜在的相互作用.方法运用高通量构象敏感凝胶电泳和直接测序方法,对151例香港地区汉族RP先证者和150名对照者进行了RHO和 RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的检测.对携带基因突变的12例RP先证者的46名亲属进一步作分离分析.运用单因素分析、多因素分析和基因型家系不平衡分析研究RHO和 RP1基因对RP的作用.结果 RHO基因和RP1基因的突变检出率各为1.3%.RHO基因中-26G>A可增高RP危险性,而RP1基因中R872H则可降低RP危险性.多因素Logistic回归分析揭示了RHO基因 IVS4-23G>A分别与RP1基因N985Y和C2033Y之间存在相互作用.结论在香港地区汉族RP患者中,RHO和 RP1基因的突变率比其他人群中RP患者的突变率低.除了致病性基因突变,非编码区的序列改变也可改变RP的易感性.部分RP患者由双基因突变引起,当然多基因共同作用也完全可能存在。