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目的 探讨HSD3B7 基因突变引起的3β- 羟基-Δ5-C27- 类固醇脱氢酶缺陷患儿的临床特点、肝脏超微结构及预后.方法 回顾性分析一家族中2 例3β- 羟基-Δ5-C27- 类固醇脱氢酶缺陷患儿的临床特点,并复习相关文献.结果 一家系中兄弟2 人均有不同程度的胆汁淤积、肝大、生长发育迟缓、双肾囊肿,转氨酶升高,γ- 谷氨酰转肽酶（γ-GT） 及总胆汁酸正常,肝脏病理提示肝内胆汁淤积、炎症细胞浸润、滑面内质网增生、糖原颗粒增多、毛细胆管扩张及增生.基因检测2例患儿均存在HSD3B7 基因c.130_1