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背景与目的:探讨汉族、维族和哈族儿童δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(ALAD)、维生素D受体(VDR)基因多态性及其与铅中毒遗传易感性的关系. 材料与方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对新疆乌鲁木齐市的489名汉族、499名维族和525名哈族儿童ALAD、VDR基因多态性进行分析. 结果:ALAD、VDR不同基因型在汉、维、哈族中分布的差异均具有统计学意义(P<0.01).对VDR基因的3个等位基因位点BsmI、Taq I和却Apa I单体型分析发现,汉族儿童中单体型Atb、AtB在铅中毒组显著降低(P<0.01),而单体型ATb、aTb在铅中毒组显著增高(P0.05).结论:ALAD、VDR不同基因型分布具有种族差异;在汉族儿童中,单体型Atb和AtB可能是铅中毒的保护因素,而单体型ATb和aTb可能是铅中毒的危险因素.