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46,XX男性综合征是一种罕见的性分化异常疾病,在新生儿中的发生率约为1/20000。此类患者大多为正常男性表型,多在婚后多年不育就诊过程中发现。从分子生物学角度,根据SRY基因的存在与否可将46,XX男性综合征分为SRY阳性和SRY阴性两型;前者的产生多与其父亲减数分裂过程中SRY基因的易位相关,而后者的发生机制目前尚不明确。笔者就46,XX男性的分子分型及潜在的分子遗传学机制进行文献回顾和分析。