【摘 要】
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目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征的临床症状、EEG、影像学及肌肉病理特点,以提高对其认识及诊断的正确率。方法回顾性分析6例基因确诊的MELAS综合征
【机 构】
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安徽中医药大学神经病学研究所附院特检科; 安徽中医药大学神经病学研究所附院神经内科;
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目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征的临床症状、EEG、影像学及肌肉病理特点,以提高对其认识及诊断的正确率。方法回顾性分析6例基因确诊的MELAS综合征患者的临床资料,分析其临床表现、EEG、影像学、肌肉病理特点。结果 6例患者中男性4例,女性2例,年龄最大者43岁,最小者4岁,平均起病年龄（15.00±13.10）岁。临床主要表现为痫性发作（100%）、卒中样发作（50.0%）、形体矮小（50.0%）、认知功能下降（66.7%）、共济失调（33.3%）、血乳酸增高（83.3%）等;6例EEG检查示4例顶、枕、颞区局灶性癫痫样放电,2例广泛性δ波,其中1例伴弥漫性1.5～2.0 Hz多棘慢、慢棘慢波发放。影像学检查:头颅MRI示4例顶、枕、颞区呈长T1、长T2改变,DWI高信号改变伴脑室扩大、脑沟裂增宽,2例未见明显异常;1例磁共振波谱分析（MRS）示左枕区乳酸峰升高,N-乙酰天门冬氨酸峰减低。肌活检:5例见蓬毛样红纤维,5例CCO染色见强烈反应性血管增生现象（SSVs）;3例SDH染色见SSVs。结论 MELAS综合征的临床多表现为癫痫、卒中、发育迟缓、智能减低等。EEG多表现为背景异常、局灶性放电,发作期可见多种发作图形,且局灶性放电部位多与影像学病灶一致。头颅MRI多显示病灶位于大脑半球后部,顶、枕、颞多见,不按脑血管分布。MRS可出现N-乙酰天门冬氨酸峰下降和乳酸峰升高。肌肉病理多见蓬毛样红纤维及SSVs。
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