【摘 要】
：
目的探讨白细胞介素-2受体共同γ链(IL2RG)基因突变所致重症联合免疫缺陷病的临床特征和基因突变类型。方法回顾分析1例IL2RG基因突变所致重症联合免疫缺陷病患儿的临床资料
【机 构】
：
湖南省儿童医院肝病中心,湖南省儿童医院重症监护病房
论文部分内容阅读
目的探讨白细胞介素-2受体共同γ链(IL2RG)基因突变所致重症联合免疫缺陷病的临床特征和基因突变类型。方法回顾分析1例IL2RG基因突变所致重症联合免疫缺陷病患儿的临床资料。结果患儿,男,48天,生后早期多重感染,白细胞减少,抗生素治疗效果差。患儿IgG2.93g/L,IgA<0.07g/L,lgM0.16g/L,C30.67g/L,C40.13g/L;CD3^+CD4^+T淋巴细胞0.03%、CD3+CD8+T淋巴细胞0.1%、CD3-/CD16^+CD56^+NK细胞2.6%;CD3-CD19
其他文献
目的探讨血管内皮细胞生长因子在子宫内膜息肉中的表达特点。方法选取我院收治的50例子宫内膜息肉的患者为研究对象,均采用宫腔镜进行治疗,切除息肉及周围内膜组织及50例正常
为弥补传统防火墙对Web服务防护能力的不足,设计了Web服务防火墙—WS-Firewall,其主要功能是Web服务攻击检测拦截和提供Web服务的访问控制机制。通过应用XML模式匹配方法,提
通过对税法中的合同法适用的认真思考,本文主要论述了合同法适用事情变更、契约自由等最核心的问题,并且在这一基础上,对关于税法中合同适用外来发展趋势进行了分析和探究,以
经济新常态背景下,我国经济发展重心开始调整,结构的稳定增长成为经济新常态的核心目标,商业银行资产管理开始全面重视新常态经济结构下的负债管理,政府也相继出台资管新规,
智者自称“德性的教师”，苏格拉底却怀疑他们是否开展了真正的教学。在对智者教学展开伦理批判的过程中，苏格拉底指出，不努力教人就是不道德，省察道德生活是最有价值的教学内容，教
以20年塿土冬小麦-夏休闲轮作体系长期肥料定位试验为平台,探讨长期施肥对小麦产量及土壤养分的影响。结果表明:同时施入氮磷肥处理（NP、NPK、MNPK）小麦产量上升趋势显著,年均
台静农的乡土文学创作无论是在事实层面,还是在创作风格上,都与鲁迅有着密切的关系,并因此在中国现代乡土文学的发展历程中做出了突出的贡献。他的小说,如《天二哥》与鲁迅的
围填海回顾性评价是一项涉及面广、内容复杂的分析评价工作。要做出准确、科学的评价,就必须有一套科学的后评价方法和指标体系,评价出项目实际目标与可行性研究阶段预测情况
对家庭室内空气的细菌浓度，在不同时间段的分布进行了研究分析。采用平皿沉降法，测得结果：清晨７：００为强污染时，晚１９：００为弱污染时。并对居室清扫方式提出建议，以促进生存空间的环境质量的改
对许昌市1000年以来的地震记录进行统计分析后,发现许昌地区的地震具有震群型地震和孤立型大震相间分布的特点,地震活跃期一般持续4～20年左右.地震平静期为60年的倍数,即大震