人类染色体罗伯逊易位及其与疾病相关性

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人类罗伯逊易位是指罗伯逊融合,主要有D/D、D/G、G/G三种类型的易位。易位涉及到着丝粒、rRNA基因、断裂点位置及相关基因的活性等的变化,因此对机体的影响也是多方面的,其中减数分裂时配子的不平衡分配是导致后代各种多发症的原因。同时,罗伯逊易位在人类核型的演化过程中也可能起着一定的作用。 Robertson human translocation refers to Robertson fusion, mainly D / D, D / G, G / G three types of translocations. The translocation involves the changes of centromere, rRNA gene, the location of breakpoint and the activity of related genes, etc. Therefore, the impact on the organism is also multifaceted, in which the unbalanced distribution of gametes at meiosis is the result of various morbidities of offspring the reason. At the same time, Robertsonian translocation may play a role in the evolution of human karyotype.
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