【摘 要】
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目的 探讨105例贵州地区血脂异常人群载脂蛋白E(ApoE)和溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1B1(SLCO1B1)基因多态性特点及血脂特征.方法 选取贵州地区就诊的血脂异常患者105例,采用全自动生化分析仪检测血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A1(Apo-A1)及载脂蛋白B(Apo-B),分析血脂异常人群性别差异和血脂异常类型差异,采用连接酶测序技术检测全血ApoE[c.388T>C(Cys130Arg)和c.526C>
【机 构】
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贵州省人民医院 产前诊断中心,贵州 贵阳 550002;贵州省人民医院 中心实验室,贵州 贵阳 550002
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目的 探讨105例贵州地区血脂异常人群载脂蛋白E(ApoE)和溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1B1(SLCO1B1)基因多态性特点及血脂特征.方法 选取贵州地区就诊的血脂异常患者105例,采用全自动生化分析仪检测血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A1(Apo-A1)及载脂蛋白B(Apo-B),分析血脂异常人群性别差异和血脂异常类型差异,采用连接酶测序技术检测全血ApoE[c.388T>C(Cys130Arg)和c.526C>T(Arg176Cys)]和SLCO1B1基因位点[c.521T>C(Val174Ala)和c.388A>G(Asn130Asp)]的多态性;收集“The 1000 Genomes Project”中千人基因组南方人群数据与105例贵州地区血脂异常人群比较,分析基因多态性位点分布频率.结果 贵州地区血脂异常人群中,女性血清TC、HDL-C、Apo-A1水平高于男性(PT位点基因型频率及等位基因频率比较,差异有统计学意义(PT位点基因型频率比较,差异有统计学意义(P<0.05);贵州地区血脂异常人群ApoE基因E2型者TG、TC、HDL-C及Apo-A1水平均高于E4型,其中TG指标比较、差异有统计学意义(P<0.05).结论 105例贵州地区血脂异常人群中,女性血脂水平高于男性;ApoE基因分布以E3型最高、E2型最低,男性E4型比例高于女性,E2型人群总体血脂水平高于E4型;SLCO1B1各基因型分布无性别差异.
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