【摘 要】
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核纤层蛋白病(laminopathies)是指由LMNA基因及其编码蛋白lamin A/C异常引起的一组人类遗传病[1].根据临床特征不同,至今被认识的核纤层蛋白病已有10种,除一种由影响成熟lami
【机 构】
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北京大学医学部医学遗传学系,北京大学医学部医学遗传学系
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核纤层蛋白病(laminopathies)是指由LMNA基因及其编码蛋白lamin A/C异常引起的一组人类遗传病[1].根据临床特征不同,至今被认识的核纤层蛋白病已有10种,除一种由影响成熟lamin A形成的FACE-1基因突变引起外[2],其余9种均由LMNA基因突变引起,其中包括2种既可以常染色体显性又可以常染色体隐性遗传的遗传病:Emery-Dreifuss 肌营养不良(Emery-Dreifuss muscular dystrophy, EDMD,常显EDMD2,常隐EDMD3)[3,4] 和
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