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本文介绍了一例慢性腹泻及反复便血的青年男性患者的诊治过程。皮肤增厚、关节症状等胃肠道外表现是诊断的突破点，在多学科协作的基础上，从原发性肥厚性骨关节病（PHO）的诊断、发现SCLO2A1基因突变到最终明确诊断，用一元论解释疾病全貌，共经历了近4年的时间。目前对SCLO2A1基因相关慢性肠病仍缺乏系统认识，其特点不同于常见已知的可导致肠道溃疡的疾病，在尚无明确有效的治疗方案的情况下，最为基本的肠内营养治疗反而可以获得更好的效果。