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巯基嘌呤(6-mercaptopurine,6-MP)和甲氨蝶呤(methotrexate)是急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)维持治疗阶段的主要药物。6-MP的主要代谢物硫鸟嘌呤核苷酸(thioguanine nucleotides,6-TGNs)会在体内蓄积,引起6-MP有关的白细胞减少、骨髓抑制等毒性反应。NUDT15基因多态性与6-MP所致药品不良反应(ADRs)的关系已有相关报道。作者在临床工作中参与了1例巯基嘌呤治疗儿童急性淋巴细胞白血病导致