【摘 要】
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目的探讨妊娠中期妇女唐氏综合征(DS)筛查结果及其对严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对进行产前筛查的390例妊娠中期(14~21周)孕妇血清甲胎
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目的探讨妊娠中期妇女唐氏综合征(DS)筛查结果及其对严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对进行产前筛查的390例妊娠中期(14~21周)孕妇血清甲胎蛋白、游离β绒毛促性腺激素进行检测,结合母龄、孕周、体重、生活习惯等,采用软件综合计算胎儿染色体病的发病风险,对于高风险病例行羊水穿刺,染色体核型检查及B超检查。结果筛查390例孕妇,高风险孕妇48例(12.31%),其中DS高风险45例(11.53%)。神经管畸形高风险3例(0.77%)。DS高风险孕妇行羊水穿染色体检查29例,发现异常核型2例。神经管缺陷高危者3例,20周后均进行多普勒彩色超声检查,未发现神经管缺陷。结论孕中期妇女DS筛查是筛查胎儿染色体异常及神经管缺陷的有效方法之一,是降低出生缺陷率的有效手段。
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