【摘 要】
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目的通过报道1例Joubert综合征患儿的临床资料、基因检查结果，结合文献复习，为该病的诊断和遗传咨询提供依据。方法对湖南省儿童医院诊断为Joubert综合征的1例患儿进行临床资料收集，提取患儿及其父母外周血基因组DNA，采用Sanger测序对相关基因进行DNA测序。检索1952年1月～2019年6月PubMed及万方中文文献数据库，以关键词"Joubert syndrome"及"Joubert综
【机 构】
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湖南省儿童医院神经内科，长沙 410007,湖南省儿童医院神经内科，长沙 410007,湖南省儿童医院神经内科，长沙 410007,湖南省儿童医院神经内科，长沙 410007,湖南省儿童医院神经内科，
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目的通过报道1例Joubert综合征患儿的临床资料、基因检查结果，结合文献复习，为该病的诊断和遗传咨询提供依据。
方法对湖南省儿童医院诊断为Joubert综合征的1例患儿进行临床资料收集，提取患儿及其父母外周血基因组DNA，采用Sanger测序对相关基因进行DNA测序。检索1952年1月～2019年6月PubMed及万方中文文献数据库，以关键词"Joubert syndrome"及"Joubert综合征"进行搜索。
结果患儿男，5月，因"至今竖头不能、双眼震颤"入院，患儿有发育迟缓，肌张力低下，眼部共济失调，头MRI提示"中线裂征"，患儿基因检测到CEP290 c．5611_5614delCAAA p．(Gln1871fs)和CEP290 c．1825-2A>G两个杂合致病突变，分别遗传自父亲和母亲。共检索到英文病例文献195篇，中文文献55篇。截至目前，国外报道约有200余例，国内报道70余例。报道的病变多发生于后颅窝、以小脑蚓部缺如或发育不全为主要特征的发育畸形，常伴有小头畸形、多指、视网膜缺损或视网膜发育不良和多囊肾；纯合子发病为其显著特征。现在已确认30余种与该病有关的纤毛/基质体基因突变。
结论CEP290基因c．5611_5614delCAAA p．(Gln1871fs)和CEP290 c．1825-2A>G复合杂合突变是导致患儿Joubert综合征的分子病因。c.5611_5614delCAAA p．(Gln1871fs)突变为移码突变，文献报道在患者中检测到该突变，故认为此突变为致病突变；c.1825-2A>G杂合突变为一个剪接位点突变，未见相关文献报道，经初步生物信息学分析(NetGene2 Server)，其明显影响mRNA剪接，且ESP6500、千人基因组、HGMD和dbSNP数据库均未见收录，根据ACMG/AMP 2015评级标准，结果为致病性的(PVS1，PM2，PM3，PP3)。Mutation Taster软件预测为致病突变。
其他文献
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目的了解医学生心理弹性的分类特点及不同类别间压力差异比较。方法采取分层、整群抽样法，使用一般资料调查表、Connor-Davidson心理弹性量表、中国大学生压力量表对大连医科大学500名医学生进行问卷调查。结果医学生心理弹性可分为3个潜在类别：低坚韧组（32.7%）、一般弹性组（32.1%）、坚韧-自强组（35.2%）。Logistic回归分析结果显示，专业符合自身兴趣的学生在一般弹性组（OR=
目的探讨延续性护理模式对新生儿ICU极低出生体质量儿母亲心理状态和照护能力的影响。方法选取80例极低出生体质量儿按出院顺序随机分为干预组40例和对照组40例。对照组采取出院常规宣教，干预组采用延续性护理模式。在患儿出院当天、出院后1周、出院后1个月收集2组患儿母亲心理状态和居家照护能力测评得分。结果出院当天2组患儿母亲心理状态和居家照护能力差异无统计学意义（P>0.05），出院后1周、1个月干预组
Vav家族蛋白是鸟嘌呤核苷酸转化因子家族成员的一种。Vav蛋白通过RhoA、RhoG和Rac-1在细胞特定时期影响细胞信号转导、骨架重组、黏附迁移等生理活动。在哺乳动物细胞中有80余中不同的鸟嘌呤核苷酸转化因子。近来研究发现Vav家族蛋白在血液系统、神经系统、心血管系统、免疫系统及免疫相关疾病中发挥重要作用，该文就vav蛋白在免疫系统中的作用进行综述。
目的评估脐带夹持时间对高胆红素血症风险的影响。方法2014年10月2日至11月21日，在尼泊尔加德满都的Paropakar妇产医院招募了540名正常阴道分娩者。他们被随机分为两组257/270在60s内夹闭脐带，209/270在180s后夹闭脐带。出院时和生后24h测定经皮胆红素。生后4周，通过电话联系了506名母亲，记录了婴儿的健康状况、黄疸病史和治疗情况。结果根据出院时的经皮胆红素，早期夹闭组
早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency，POI)，既往被称为卵巢早衰(premature ovarian failure，POF)，是年轻女性40岁之前出现卵巢功能过早衰竭，可表现为青春期延迟，原发性或继发性(4个月或以上)闭经伴两次及以上血清性激素值异常(低雌激素和高促性腺激素)。该病在儿童青少年中较少见。一般认为POI病因包括遗传、免疫及医源性因素等
Alstrom综合征(ALMS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，病变涉及多个系统，主要的临床表现有眼球震颤、听力损失、肥胖、胰岛素抵抗、2型糖尿病、扩张性心肌病等。初级纤毛是发育期间的关键细胞器，ALMS被归类为纤毛病，发病主要与ALMS1基因突变影响纤毛功能有关，但具体机制仍不清楚。目前，对ALMS的诊断主要依靠临床表现和基因测序，治疗上缺乏特定有效的治疗方法，主要为对症治疗，但早期的诊断和干预
目的目前尚不清楚围生期酸中毒是否与超早产儿的不良结局有关。该研究的目的是探讨产时缺氧与死亡率和神经发育结局之间的关联。方法方法 采集705名出生于2004-2007年间胎龄在22-26周的瑞典超早产儿全国数据。对矫正年龄在2.5岁(n＝456)和6.5岁(n＝441)的幸存者进行全面的神经发育评估。将胎龄相关的脐动脉pH值与足月新生儿的参考值进行比较，并计算碱剩余(BE值)。评估低血气pH值(<第
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高IgE综合征(hyper IgE syndromes，HIES)是一类罕见的原发性免疫缺陷病，以顽固性湿疹样皮炎、反复的皮肤及肺部感染、血清IgE水平显著增高为特征，可根据临床表现及遗传特点，将HIES分为常染色体显性遗传型(AD-HIES)和常染色体隐性遗传型(AR-HIES)。目前OMIM数据库共收录了四个致病基因：STAT3、DOCK8、IL6ST及ZNF341。AD-HIES是由STAT