目的通过报道1例Joubert综合征患儿的临床资料、基因检查结果，结合文献复习，为该病的诊断和遗传咨询提供依据。方法对湖南省儿童医院......

Joubert综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是小脑蚓部发育不良,头颅影像学提示磨牙征具有诊断意义。迄今为止,已发现20余种致......

ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......

目的总结1例Joubert综合征患儿的临床特征及其致病基因检测,以提高临床医师对该病的认识,为早期诊断提供指导。方法收集患儿的临床......