【摘 要】
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收集了3个具有典型临床特征的中国汉族Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)家系。通过对先证者和家系其他成员进行眼科临床(如视力损害程度和
【机 构】
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温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室;温州医学院眼视光学院;北京中医药大学东方医院眼科;DivisionofHumanGenetics,CincinnatiChildren’sHospitalMedi
【基金项目】
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国家杰出青年科学基金;海外、港澳青年学者合作研究基金(编号:30628013);浙江省自然科学基金重大项目(编号:Z204492);浙江省自然科学基金项目(编号:Y2090649)资助
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收集了3个具有典型临床特征的中国汉族Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)家系。通过对先证者和家系其他成员进行眼科临床(如视力损害程度和发病年龄)检查,发现这些家系成员中视力损害的外显率很低,经mtDNA测序分析,在tRNAGlu上发现了A14693G同质性突变位点,多态性位点分别属于东亚单体型Y1b、Y1和Y1,没有发现其他高度保守和有功能意义的突变位点。A14693G突变位于线粒体tRNAGlu高度保守区(通用位点为54位),可能导致tRNA空间结构和稳定性发生改变,继而影响tRNA的代谢,导致线粒体蛋白合成功能受损和ATP障碍,最终导致视力损害。所以,tRNAGluA14693G突变可能是与视神经病变相关的致病性线粒体突变位点。
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