5α-还原酶2型缺乏症的遗传学分析及产前超声表现一例

来源 :中华医学超声杂志(电子版) | 被引量 : 0次 | 上传用户:yingchali
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孕妇,30岁,孕21周,孕4产2,2020年12月因既往不良生育史于湖北省妇幼保健院就诊.该孕妇既往有3次不良生育史,2017年因孕41周不明原因胎死宫内引产一女性胎儿,外观无畸形,产后发现脐带绕颈、扭转,未行尸检及其他检查.2019年,自然分娩一男婴,先证者.婴儿出生后因外生殖器偏向女性被当作女童抚养,1岁时发现外阴包块及尿道口位置异常就诊.
其他文献
目的 探讨病例随访在超声科质量控制中的作用.方法 对南方医科大学附属东莞医院2018年至2019年有病理报告的超声检查病例进行随访,将超声诊断结论和病理报告相匹配,根据其符合情况分为如下3种:完全符合、基本符合、不符合,统计不同季度和年度、不同亚专业、不同职称医师的超声诊断符合率并采用Pearsonχ2检验比较2018年和2019年超声诊断符合率的差异.在超声诊断符合率数据基础上引入乳腺病例的PDCA循环管理,提高诊断质量.结果 病例随访结果显示,2019年度的超声诊断总符合率(完全+基本符合率)较201
目的 探索标准化医疗质量管理PDCA流程及其在超声科质量管理中的应用效果.方法 建立标准化医疗质量管理PDCA流程并应用于超声医学科医疗质量管理,探索该模式实施前、后科室超声报告评分和临床满意度变化.随机抽取超声影像归档和通信系统内2017年下半年和2014年下半年各20份由3年以下住院医师签发的腹部“肝胆胰脾肾”超声检查报告,由腹部专业组组长进行超声报告盲法评阅;查阅2017年下半年临床满意度数据和实施标准化医疗质量管理PDCA流程前的2014年下半年临床满意度数据.采用Student\'s t检验
目的 分析聚焦超声消融治疗对阔韧带子宫肌瘤患者的临床疗效.方法 选择2018年4月至2019年8月义乌市中心医院收治的48例阔韧带子宫肌瘤患者作为研究对象,按随机数字表法将患者分为栓塞组和消融组各24例.栓塞组采用子宫动脉栓塞术治疗,消融组采用聚焦超声消融治疗.观察2组患者治疗效果、不良反应、肿瘤体积、术后症状缓解时间以及雌激素变化,采用χ2检验比较2组间治疗效果和不良反应的差异,采用t检验比较2组间肌瘤体积、症状缓解时间以及雌激素变化水平的差异.结果 栓塞组、消融组治疗总有效率分别为91.67%、95.
超声医学质量控制是指为保证超声医学影像质量和诊疗质量达到规定要求所采取的各项技术规范[1].相对于其他医学专业或专科质量控制而言,超声医学质量控制起步较晚[2].从2002年福建省建立了我国第一个省级超声医学质量控制中心,到2018年国家超声医学质量控制中心成立,我国“国家-省级-市级-县级-医院-超声医学科”六级超声医学质量控制管理体系才正式建立[3].各级质量控制中心为做好超声医学质量控制工作,相继出台了质量控制指标[4-6].然而,超声医学科作为超声医学质量控制的基本单位,鲜有研究聚焦其质量控制管理
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目的 分析常规超声在肾移植术后肾功能延迟恢复(DGF)患者随访中的应用.方法 选取2016年10月至2019年10月于苏州大学附属第一医院接受同种异体肾移植的患者158例.根据术后肾功能恢复情况及是否需要血液透析,分为DGF组和早期肾功能恢复(IGF)组,收集患者术后第6、12、18、24、30、36个月的超声检查资料及实验室检查结果.采用χ2检验比较2组患者性别、透析方式、供体死亡原因等计数资料的差异,采用独立样本t检验比较2组患者年龄、供肾冷缺血时间、淋巴细胞毒性实验、血肌酐值、估算肾小球滤过率(eG
小脑位于颅后窝池,通过多种纤维途径与大脑、脑干和脊髓相连,是在前庭系统基础上发展起来的,成为人类调节运动、维持平衡的整合中枢.小脑有其独特的形态,其由一系列不同长度叶裂分隔的小叶组成.近年,随着神经影像学的发展,人类对小脑细微结构的探索逐渐深入,越来越多的小脑畸形由影像学所诊断,关于小脑结构细微发育异常也受到越来越多的关注.小脑由浅层的皮质与深层的髓质构成,皮质层高度卷曲形成了小脑小叶,由叶裂分隔,小脑小叶与叶裂是小脑皮质的特征表现,其出现异常往往提示小脑皮质发育不良.国内外对小脑小叶与叶裂的观察多以磁共
期刊
胎儿遗传性肾囊性疾病是由于基因缺陷导致胚胎早期纤毛功能受损引起集合管、肾小管等囊性扩张而形成的一大类肾疾病的统称[1],虽然其发病率低,但对胎儿生长发育及出生后肾功能具有显著影响.随着遗传学的快速发展,导致胎儿肾囊性疾病的基因越来越多地被发现,种类多样、致病机制错综复杂[2].由于产前缺乏临床信息和病理改变,相比于青少年及成人肾囊性疾病,胎儿肾囊性疾病的检出、诊断、预后判断具有很大挑战性.
期刊
目的 探讨锁骨下动脉中-重度狭窄或闭塞时,颈动脉多普勒超声(CDU)对患侧椎动脉窃血类型与后循环缺血关系的评估.方法 回顾性纳入2017年1月至2020年7月于苏州大学附属第一医院脑卒中中心,经CDU及数字减影血管造影(DSA)证实的锁骨下动脉中-重度狭窄或闭塞患者共163例,所有患者均行头颅磁共振成像(MRI)检查及美国卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分.根据CDU检查的患侧椎动脉窃血类型,将163例患者分为Ⅰ型(隐匿型窃血)51例,Ⅱ型(部分型窃血)70例和Ⅲ型(完全型窃血)42例.CDU评估窃血类
目的 观察超声引导下行腰脊神经后内侧支优化阻滞复合全身麻醉在腰椎内固定术中的应用效果.方法 选取2018年12月至2020年1月于南通大学附属如皋医院择期行腰椎内固定术的患者90例,将患者随机分为静吸复合全身麻醉组45例,超声引导下腰脊神经后内侧支优化阻滞复合静吸全身麻醉组45例.记录术中舒芬太尼总用量,脑电双频指数(BIS)值,术后0、4、8、12、24 h视觉模拟评分(VAS)及术后呕吐、皮肤瘙痒、嗜睡等并发症.结果 2组术中BIS差异无统计学意义(P>0.05).超声引导下腰脊神经后内侧支优化阻滞复
目的 总结住院医师规范化培训阶段的会诊需求概况,评价教学督导会诊在住院医师规范化培训阶段的作用.方法 回顾性收集2015年8月至2017年8月间于北京协和医院超声医学科参加北京市住院医师规范化培训的住院医师43名及其于2017年11月至2018年8月申请教学督导会诊的病例,随访申请教学督导会诊的病例,总结会诊原因和部位,参照病理或临床诊断,对会诊医师作出教学评价(技术操作、定位、定性).采用χ2检验比较不同年资、不同学历住院医师申请会诊原因和部位的差异,并采用t检验比较应用教学督导会诊前、后3年以下住院医