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患儿女,第2胎,第1产,孕34周,引产.患儿之母35岁,系软骨发育不全患者,身高128 cm,第1胎因"先天性心脏病"于生后不久即夭折.孕6+月,胎儿B超提示双顶径77 mm,股骨长44 mm,肱骨长径约41 mm,按双顶径计算如孕28周,按股骨长计算如孕24周,考虑胎儿软骨发育不全.体检:体重2200 g,身长40 cm,头围33.5 cm,胸围26 cm,上肢上臂5.0 cm,前臂10 cm,大腿6 cm,小腿10 cm,坐高/身长68%.头大,前额外突,鼻梁塌,上臂较前臂短、大腿较小腿短,腹部相对较长,手指短,第2、3、4手指长短大致相等,第3、4指分开呈三叉戟状"V"型.X线检查:腰椎椎弓根由上至下其间距渐变小,骨盆小,两侧坐骨大切迹变小呈"鱼口"样改变,两侧髋臼顶变平(图1～3).根据临床表现及X线征象诊断:软骨发育不全(achondroplasia,ACH)。