软骨发育不良相关论文
为鉴定福美双诱导的肉鸡胫骨软骨发育不良差异表达基因，应用抑制消减杂交(SSH)技术构建了胫骨软骨发育不良正反消减文库。经斑点杂......
目的探讨单精子测序技术在植入前遗传学检测中的应用价值。方法针对1例FGFR3基因新发变异导致的软骨发育不良患者，应用单精子分离结......
软骨发育不良是一种罕见的致命性的短肢侏儒,根据其X线特征即可确诊。本文报告一母所生的三例软骨发育不良。通过放射线和超声波......
早在1930年Meneens 等报道羊膜腔内注入水溶性造影剂,以确定胎盘部位的诊断方法。70年代Wiesenhan 及岛田信宏也报道用水溶性及脂......
本文报告一家系中有3名男性患同种多发性畸形综合征。此综合征由Pierre Rob-in综合征和成骨不全性肢体畸形及呼吸、哺乳困难等症......
Grebe型软骨发育不全以四肢短畸、智力正常为特点的先天性疾病。德国Grebe(1952)首先报告此病,因此,又叫Grebe综合征。1968年巴西......
作者曾对除外染色体疾病、软骨发育不良、甲状腺机能减退的25名4—16岁的矮小儿童进行了研究。这些病人在试验前整夜禁食并卧床休......
点状软骨发育不良(CDPX)是 X 连锁隐性遗传病,其特征为矮个,鼻发育不全导致的异常面孔,软骨灶性钙化,先天性钙化性软骨发育不良,......
家族性孤立性甲状旁腺功能减退症（FIH）为一种甲状旁腺激素（PTH）缺乏、低钙血、高磷酸盐并伴神经肌肉症状的异质性疾病。本病常见于婴幼......
目的:建立一种致死性软骨发育不良的诊断方法。方法:采用聚合酶链反应-测序分析的方法,对1例超声提示致死性骨骼发育异常胎儿的成......
男,7岁4个月。因头大,发育落后于1994年6月13日就诊。该儿系第一胎第一产,胎龄35周,顺产。出生体重2750g,出生时头围35cm,否认窒......
由于先天性甲状腺功能减低症（简称先天性甲低川临床表现复杂，临床上极易误诊，现将我院门诊10余年来误诊的20例分析如下。临床资料一、......
年龄大的孕妇容易生傻孩子,这不是无根据的传说,而是科学统计的结果。例如,痴呆儿是最常见的先天愚型,这是一种严重的智力发展低......
孕早期B超检查所谓孕早期,指的是末次月经的第一天起到孕期12周,即孕3个月内。在这个阶段,最令准妈妈忐忑不安的是:我真的要当妈......
目的在5个软骨发育异常家系中进行致病突变检测，并在明确突变的基础上建立针对热点致病突变的快速检测方法。方法酚-氯仿法提取先证......
目的:地塞米松作为一种合成类糖皮质激素(glucocorticoid,GC)可透过胎盘进入胎儿体内,促进胎肺等重要脏器成熟并降低呼吸窘迫综合......
软骨发育不全是一种始于胎儿期的软骨发育障碍。表现为四肢与躯干比例失常,呈侏儒状。国内文献报道不多。患者,女,10岁,矮小畸形......
Background: The classic rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) phenotype involves a typical facial appearance, cata......
软骨发育不良((?)DX)是一种见于所有脊椎动物中骨骼发育异常的遗传性疾病。骨生长板担负着管状骨的生长,所以对它的研究已成为多......
肺动脉悬吊或称左肺动脉畸形,乃是一种发育异常,在婴儿期常伴有重要的呼吸系统疾病。呼吸道阻塞症状主要由于畸形的肺动脉侵及气......
患儿女,第2胎,第1产,孕34周,引产.患儿之母35岁,系软骨发育不全患者,身高128 cm,第1胎因"先天性心脏病"于生后不久即夭折.孕6+月,......
目的 研究日粮电解质平衡对 2 1日龄肉鸡胫骨软骨发育不良 ( TD)发生、血液酸碱平衡、生长板和干骺端胶原蛋白合成和降解的影响。......
先天性肺动脉瓣缺如(CAPV)足一种罕见心脏畸形,作者报告5例,年龄自24小时～33个月,本文着重讨论X 线改变、并发症、治疗以及预后等......
研究证明,日粮中添加舍有64%脂肪和16% DHA的脱水微藻全细胞显著提高了生长鸡的骨强度。在全球家禽行业中,腿无力和骨折的发生率是......
目的探讨一个中国汉族软骨发育不良家系的临床表型及FGFR3基因突变类型，确定其致病原因。方法在获得知情同意后对该家系成员进行病......
1病例资料患儿,男,2 h 11 min。因生后气促2 h余入院。患儿系G2P1,孕33+2周宫缩发动自然分娩,出生体重2030 g,出生后即发现鼻骨塌......
患儿,男,1岁6个月.因发现头大,身材矮小1年入院.患儿为第1胎.过期剖宫产,出生时未见明显异常,生后头颅渐增大,7个月时患儿头颅明显......
【正】 患者,男,5岁,父母非近结婚,家族无任何遗传性疾病。 体检:一般发育良好,营养中等,智力正常。左侧大腿明显短缩,肌肉增粗,髋......
家禽腿病泛指一系列运动障碍,包括不愿或不能行走,分为软骨营养障碍、软骨发育不良、佝偻病、关节痛风症、腿扭转、病毒性关节炎和......
1 病例介绍患者，女，25岁，孕1次，0产次，怀孕6个月常规产前检查，无特殊不适。超声检查：儿头朝上，颅骨环变形，回声减低，双顶径约6．2cm，侧脑室扩张，......
作者收到了许多矮小儿患者及其家长们的来信,诉说为让孩子长高而四处求医,用药无效之苦;有的甚至使孩子过早地进入成年,停止生长,......
膝骨性关节炎（OsteoarthritisOA，knee）是以膝关节软骨变性、破坏及骨质增生和出现不同程度的膝关节僵硬以及不稳定，导致功能减退，甚至丧......
马德隆氏畸形系因桡骨远端骨骺内侧发育障碍所引起的一种疾病.较少见,我们发现一例现报告如下:患者,女,25岁,于劳动后出现右手肿胀......
传染性生长迟缓综合症给肉鸡生产造成了损失,但因叫法不同而引起了认识上的混乱。现在,研究人员已成功地鉴别出该病可能的病原体。......
1病例男,18岁,右腕部疼痛半年,伴活动异常,无明显外伤病史.腕部无红肿、发热,与对侧比尺骨茎突较高,活动时向桡侧偏.X线摄片,右腕......
Ｊａｎｓｅｎ型干骺端软骨发育不良一例报告王瑚，余卫，赵时敏（中国医学科学院，中国协和医科大学协和医院，北京１００７３０）干骺端软骨发育不良（ｍｅｔａｐｈｙｓｅａｌｃｈｏｎｄｒｏｄｙｓｐｌａｓｉａ）为临床少见病例，其中......
Ｂ超诊断胎儿软骨发育不良１例湖南医科大学附属第二医院（４１００１１）刘秀梅云正芳孕妇，２４岁，孕３产０，因前二胎均在妊早期不明原因自然流产，此次怀孕３４周例行产......
近年来细胞遗传学的深入研究发现,先天愚型儿的异常染色体,并非一定都是来自母亲,也可能来自父亲。......
软骨发育低下(也称软骨发育不良,hypochon-droplasia,HCH)是由成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变引起的骨骼发育不良,文献报......
本文报告3例假性软骨发育不良。就本组3例结合文献归纳临床和X线表现特点:(1)临床表现:①出生时正常,2～4岁时出现生长停滞,短肢性侏......
