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目的:研究TRPM4是否会引起特发性心房颤动.方法:收集51例特发性房颤患者的临床资料和血标本抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增候选基因TRPM4的编码区和剪接位点,采用双脱氧核苷链末端合成终止法测序以发现基因突变.结果:在51例特发性房颤患者中发现2例杂合TRPM4错义突变:c.2531 G>A;p.G844D和c.2680 C>A;p.V894I,突变率为3.92%.结论:本研究发现特发性房颤相关基因突变有助于揭示房颤新的分子机制.