【摘 要】
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在12例急性髓系白血病患者与8例急性髓系白血病细胞株中寻找Notch1基因变异.应用nested-PCR法,银染色- SSCP,direct sequencing法分析.在患者9的白血病细胞中PEST部位发现点
【基金项目】
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哈尔滨医科大学附属第一医院院基金
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在12例急性髓系白血病患者与8例急性髓系白血病细胞株中寻找Notch1基因变异.应用nested-PCR法,银染色- SSCP,direct sequencing法分析.在患者9的白血病细胞中PEST部位发现点突变(7316C/T),氨基酸也随之发生变异 (Pro2439Leu).该基因变异是首次在AML细胞中发现的Notch1基因变异.由于在患者9的完全缓解的骨髓细胞中没有发现该突变,因此该突变不是SNP.有关该变异的具体作用机制还有待于进一步探讨.
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