【摘 要】
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目的探讨应用荧光原位杂交(FISH)技术检测多发性骨髓瘤(MM)的常见基因异常。方法收集新疆医科大学第一附属医院2010年1月-2013年12月初治的16例MM患者的骨髓标本,应用FISH技
【机 构】
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新疆医科大学第一附属医院血液病中心
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目的探讨应用荧光原位杂交(FISH)技术检测多发性骨髓瘤(MM)的常见基因异常。方法收集新疆医科大学第一附属医院2010年1月-2013年12月初治的16例MM患者的骨髓标本,应用FISH技术对1q2l扩增、RB1缺失、D13S319缺失、p53缺失及IGH重排5种染色体异常进行检测,并与常规的细胞遗传学方法(CC)进行比较。结果 16例MM患者中应用FISH技术检测出染色体异常为9例(56.25%),CC的染色体异常检出率仅为20%(2/10)。FISH技术中IGH重排阳性率为43.75%(7/16),RB1缺失5例(31.25%),lq21扩增2例(12.5%),D13S319缺失2例(12.5%),p53缺失1例(6.25%)。β2-MG与IGH重排、p53缺失呈正相关(P<0.05),骨髓浆细胞增多与IGH易位及D13S319缺失呈正相关(P<0.05)。染色体异常与患者的性别、年龄、M蛋白类型、分期、血细胞计数、血钙、C-反应蛋白(CRP)均无明显相关性(P>0.05)。结论 MM最常见的基因异常是IGH重排及13q缺失;p53缺失的发生率较低。FISH技术对于MM染色体异常的检出率高于常规细胞遗传学方法。
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