论文部分内容阅读
无创产前检测染色体非整倍体假阴性一例
【机 构】
：
北部战区总医院和平分院生殖医学中心，沈阳 110003,北部战区总医院和平分院生殖医学中心，沈阳 110003,北部战区总医院和平分院生殖医学中心，沈阳 110003,北部战区总医院和平分院生殖医学中
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2019年36期
其他文献
三阴性乳腺癌(TNBC)富含肿瘤干细胞(CSC)，并具有独特的维持其CSC表型的分子机制和肿瘤微环境。CSC可促进TNBC的化疗耐药与复发。阻断关键分子或改变肿瘤微环境能够削减CSC，进而抑制TNBC的肿瘤生长，并逆转化疗耐药。
目的探究DMD基因5′端剪切位点的突变与疾病表型的对应关系。方法应用多重连接探针扩增和Sanger测序分析3例DMD患者的DMD基因突变，对其家系进行遗传共分离分析，并用生物信息学软件预测突变对于基因功能的影响。结果在3例不同临床表型的患者中发现了3种不同的DMD基因剪切位点突变。例1在第1内含子剪切供体位点后插入了1个碱基(c.31＋3insT)，其临床表型为扩张性心脏病。软件预测该突变可能导致
目的对1个先天性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC)家系进行基因检测和蛋白功能预测，探讨其致病原因。方法对1个SEDC家系先证者行全外显子基因检测，对可疑基因变异进行Sanger测序验证，使用蛋白功能预测软件对可疑基因变异进行功能预测。结果该SEDC家系中3例患者均携带COL2A1基因c.1394G>C( p. Gly465A