剪切突变相关论文
目的探究DMD基因5′端剪切位点的突变与疾病表型的对应关系。方法应用多重连接探针扩增和Sanger测序分析3例DMD患者的DMD基因突变，......
目的确定一个常染色体显性遗传多囊肾病家系的PKD1基因突变。方法用测序方法检测先证者PKD1基因，并验证家系中其他成员及40名正常对......
目的 探讨一个Usher综合征家系的致病基因突变.方法 对一个疑似为Usher综合征Ⅱ型家系的所有11名成员进行全面的眼科检查和听力测......
目的明确两例Angelman综合征(Angelman syndrome，AS)患者的遗传学病因，并分析其基因型与表型的关系。方法首先应用染色体核型及染色......
目的:检测Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1基因突变。方法:提取Ⅰ型神经纤维瘤病1家系、1例散发患者及200名正常对照外周血DNA,PCR扩增N......
钙调神经磷酸酶(Calcineurin,CaN)是丝氨酸/苏氨酸磷蛋白磷酸酶家族中唯一受钙离子和钙调素调节的磷蛋白磷酸酶.CaN的催化亚基CaNA......
目的：检测一例遗传性对称性色素异常症散发病例ADAR1基因突变.方法：提取患者及100名健康对照外周血DNA,采用聚合酶链式反应（PCR）扩增AD......
目的：检测I型神经纤维瘤病患者的NF1基因突变。方法：提取I型神经纤维瘤病1家系、1例散发患者及200名正常对照外周血DNA，PCR扩增NF1基......
目的 研究两个遗传性对称性色素异常症（DSH）家系中的DSRAD基因突变情况.方法 收集了2个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用......
目的:明确6例遗传性球形红细胞增多症患者的基因缺陷及家系遗传特点。方法:收集2002年10月份至2018年10月份我院及外院共6例诊断为......
目的:由于实验技术的限制,在以往SGLT2基因突变筛查过程中未能对剪切突变在mRNA水平进行验证,因此本研究拟建立一种方便的验证SGLT......
目的报道1个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)家系患者的临床特征、影像学表现及基因突变特点。方法总......
目的:对Ⅰ型Bartter综合征家系剪切位点纯合突变的临床特点及基因检测结果进行分析,从基因水平上明确该病诊断,并探讨该病的致病机......
