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目的:探讨宫颈鳞癌与PIK3CA基因高频突变点E542K、E545k和H1047R的关系.方法:随机选择50例病理确诊宫颈鳞癌组织作为实验组,患者本人的外周血作为对照组,提取其基因组DNA,用巢式-PCR方法扩增PIK3CA基因exon9和exon20基因片段并测序分析.结果:实验组均发现exon9 E542K位点突变,相应外周血DNA检测也发现相同突变,PI3KCA基因与定位染色体22q11.2的Cat Eye Syndrome基因片段具有高度重合现象.改变引物设计发现50例样本中E542K和E545k