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对一个母系遗传的“线粒体耳聋”家系，应用ＰＣＲ，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ，ＰＣＲ－ＲＦＬＰ，ＰＣＲ产物克隆测序技术对该家系ｍｔＤＮＡ进行了分析，发现该家系全部患者都有ｍｔＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因１５５５位点Ａ１５５５Ｇ突变，另外，除此突变位点外，我们还在部分患者中发现了一新的突变位点；ｍｔＤＭＡ１２ＳｒＲＮＡ基因１４３８位点Ａ→Ｇ改变，说明Ａ１５５５Ｇ突变可能是导致该家系耳聋的主要因素之一。