目的 探究无创基因测序技术在胎儿出生缺陷产前筛查中的应用实践.方法 选取2017年6月～2018年12月我院妇产科收治的1650例孕妇为研究对象,对其产前检查筛选工作分析.通过分析孕妇产检无创DNA产前测序检查、无创DNA阳性与羊水染色体形态分析和无创DNA基因测序技术阴性检出率.结果 通过无创基因测序检查技术实施后对1650例孕妇进行产前检查,检查结果显示异常孕妇31例,占比1.89％.21三体综合征14例,18三体综合1例,18单体综合2例,13三体综合征2例.性染色体异常10例,18号染色体异常2例.且通过无创DNA阳性与羊水染色体形态分析发现异常孕妇31例,胎儿及新生儿异常19例,占比50％.同时1650例孕妇通过无创基因序列技术检测后得出,阴性检出人数为1621人,占比98.24％.并且在后续随访中,发现所有参与产检孕妇中有1例流产,300例胎儿未出生,其余1349例新生儿正常.结论 无创基因测序技术在胎儿出生缺陷产前筛查中具有较强实用价值,应在临床发展中予以推广.