【摘 要】
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＜正＞遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT）又称Rendu-Osler-Weber综合征,是以毛细血管结构、内皮细胞功能异常为特征的常染色体显性遗传病,主要表现为反复鼻衄、皮肤粘膜毛细血管扩张,常合并动静脉畸形（arteriovenous malformations,AVM）,多见于脑、肺、胃肠道和肝脏[1]。HHT是一种罕
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＜正＞遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT）又称Rendu-Osler-Weber综合征,是以毛细血管结构、内皮细胞功能异常为特征的常染色体显性遗传病,主要表现为反复鼻衄、皮肤粘膜毛细血管扩张,常合并动静脉畸形（arteriovenous malformations,AVM）,多见于脑、肺、胃肠道和肝脏[1]。HHT是一种罕见病,有广泛的种族和地理分布,发病率保守估计为1/8 000～1/5 000,全球约140万人,目前成人的报道相对较多,新生儿的报道罕见,仅见于个案报道[1-2]。
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