【摘 要】
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目的探讨GBA基因突变及基因检测在戈谢病诊断中的意义。方法分析3个无血缘关系的戈谢病家系先证者及其家庭成员的临床资料及基因检测结果。结果家系1先证者发现c.907C〉A与c.
【机 构】
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郑州大学第一附属医院儿科,南阳市中心医院儿科
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目的探讨GBA基因突变及基因检测在戈谢病诊断中的意义。方法分析3个无血缘关系的戈谢病家系先证者及其家庭成员的临床资料及基因检测结果。结果家系1先证者发现c.907C〉A与c.1448T〉C的复合杂合突变,分别遗传自父母;家系2先证者发现c.1174del C与c.1226A〉G的复合杂合突变,分别遗传自父母,经HGMD检索,变异c.1174del C的致病性目前未见有文献报道,为新发现突变;家系3先证者发现c.1342G〉C的纯合核苷酸变异与c.1263_1317del的杂合核苷酸变异,c.1263_13
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